Immer unterwegs

10.02.2020
Patientengeschichten
Jahresbericht 2019

Lebensverändernde Diagnose

CVID ist eine relativ häufige Form der primären Immunschwäche, bei etwa einem von 25 000 Menschen auftritt. Etwa 80% der CVID-Betroffenen erhalten ihre Diagnose in ihren Dreißigern oder noch später.

Lesen Sie unten Laurels Geschichte

Pflegekraftausbilderin Laurel hat kaum Zeit für eine Verschnaufpause, wenn sie durch das Land reist, um medizinische Fachkräfte zu treffen und diese über subkutane Immunglobulintherapie und primäre Immunschwächekrankheiten aufzuklären. Ob in New York, Los Angeles oder Chicago, Laurel ist immer unterwegs, denn sie weiß aus eigener Erfahrung, wie wichtig Aufklärungsarbeit für jeden einzelnen Patienten sein kann.

Laurel sitzt einmal pro Woche am Flughafen und wartet auf ihren Flug. Die quirlige und energiegeladene Ausbilderin kennt verstopfte Highways und Flughäfen aller großen Städte der USA. Bis in die Nacht durchkämmt Laurel die Selbsthilfegruppen für primäre Immundefekte (PID) in den sozialen Medien, beantwortet Fragen und ermutigt Patienten. Angetrieben durch ihre Leidenschaft und den Sinn in ihrer Arbeit möchte sie für PID-Patienten wirklich etwas verändern, aber auch einzelnen helfen, besser zurechtzukommen oder ihre Diagnose, Behandlung und Versorgung besser zu verstehen.

Mundpropaganda

„Ich bin die Hektik gewohnt“, sagt Laurel, die in Chicago geboren und aufgewachsen ist, seit 20 Jahren aber im Süden Floridas lebt. Im April 2019 kam sie zu Octapharma. Teil ihrer Arbeit ist es, regelmäßig Ärzte, medizinische Fachkräfte, Apotheker und Patienten zu treffen und das Wissen über und das Verständnis für primäre Immunschwächekrankheiten und Immunglobulintherapie zu fördern. „Als Ausbilderin bin ich die meiste Zeit unterwegs“, sagt Laurel.

„Die Immunologen und die anderen medizinischen Fachleute, die ich treffe, kennen sich mit primären Immundefekten aus, wissen aber oft wenig über die Auswirkungen auf den einzelnen Menschen, oder denken nicht darüber nach, wie ein persönliches Leben beeinträchtigt werden kann, welche Herausforderungen es gibt, und was es bedeutet, mit dieser Diagnose zu leben.“

Mit ihren Kontakten und ihrer Aufklärungsarbeit bietet sie eine einzigartige Sicht auf das Thema, dabei wurde bei Laurel selbst vor wenigen Jahren die seltene Erkrankung Variables Immundefektsyndrom (CVID) diagnostiziert.

Jahre der Ahnungslosigkeit

Laurel war 49 Jahre alt, als die Ärzte endlich ihre CVID-Diagnose bestätigten. Wie viele andere Patienten war sie seit der Kindheit viele Jahre ihres Lebens bei zahlreichen Spezialisten in Behandlung, ohne eine exakte Diagnose für die eigentliche Ursache ihrer immer wiederkehrenden Krankheit zu erhalten. Leider ziehen sich falsche Schuldzuweisungen wie ein roter Faden durch Patientengeschichten vor der Diagnose primäre Immunschwäche: „Mein Arzt und mehrere Spezialisten verdächtigten mich, zu simulieren, und führten meinen Gesundheitszustand auf Probleme mit meiner Lebensweise, Arbeit, Schlafgewohnheiten, Bewegung und Stress zurück“, erinnert sich Laurel.

Ihre Ärzte fanden den eigentlichen Grund nicht und behandelten daher nur einzelne Symptome. Laurel hatte die typischen Symptome primärer Immunschwäche: wiederkehrende Infektionen der Ohren, Nebenhöhlen, Atemwege, Haut und Harnwege sowie systemische Entzündungen, aber keiner dachte daran, sich ihr Immunsystem anzusehen. Hinzu kamen ihre wiederkehrenden entzündlichen Brusterkrankungen. Ihre Ärzte waren ratlos und wollten schon die Hoffnung aufgeben. In einem Jahr wurde Laurel dreimal operiert und zweimal ins Krankenhaus eingewiesen. Sie hatte zwar keinen Krebs, aber trotzdem benötigte sie eine Mastektomie, und weil ihr Körper stark darunter litt, musste sie aufhören, zu arbeiten. „,Es war äußerst schwierig, damit umzugehen, so krank zu sein, meine Karriere aufgeben zu müssen und mir meine Zukunft auszumalen“, sagt sie heute. „Aber ich hatte schon immer einen starken Willen und war entschlossen, die Puzzleteile umzudrehen und zusammenzusetzen und mein Leben so gut wie möglich zu leben.“

Mit Blick auf ihre Krankengeschichte weiß Laurel heute, was damals nicht so eindeutig war: Jemand hätte sagen müssen: „Warum sehen wir uns nicht einmal ihr Immunsystem an?“

Lebensverändernde Diagnose

Schließlich kam die Erklärung für ihre Infektionen und ihre Müdigkeit, als sie als klinische Einsatzleiterin bei einer Firma für häusliche Pflege arbeitete, die auch Fachkräfte für intravenöse Immunglobulintherapie (IVIg) für Fachapotheken im Süden Floridas beschäftigte. Laurel erkannte, dass der klinische Werdegang vieler Patienten, denen sie begegnete, ihrem eigenen ähnelte. Sie wandte sich sofort an einen prominenten klinischen Immunologen, der nach einer Untersuchung das dreimonatige Diagnoseverfahren einleitete, das schließlich den primären Immundefekt CVID bestätigte. „Die Bestätigung meines Verdachts war zwar trotzdem ein Schock, aber ich war erleichtert, weil ich endlich die Ursache kannte und es eine Behandlung für alles gab, was in meinem Körper vor sich ging“, erinnert sich die 55-Jährige.

Laurel verbringt nun viel Zeit mit dem Lesen wissenschaftlicher Artikel und mit Besuchen immunologischer Konferenzen, um aktuelle Forschungstrends in der Diagnose, Behandlung und Versorgung von Patienten mit primärer Immunschwächekrankheit genau zu verstehen. Primäre Immunschwächekrankheiten sind eine Gruppe von über 400 seltenen chronischen Erkrankungen, bei denen Teile des körpereigenen Immunsystems fehlen oder nicht richtig funktionieren. Manche Patienten neigen eher zu wiederkehrenden Infektionen, während andere einen gestörten Entzündungsablauf haben, der sie für vom Körper selbst hervorgerufene Entzündungen und Autoimmunerkrankungen anfällig macht. Die Behandlung von primären Immunschwächeerkrankungen ist die lebenslange intravenöse oder subkutane Infusion von Immunglobulin, um die fehlenden oder defekten Antikörper zu ersetzen.

In den ersten beiden Jahren nach ihrer Diagnose erhielt Laurel eine IVIg-Infusionstherapie. Aber dann wurde es kompliziert. „Ich hatte Nebenwirkungen. Ich konnte nach einer Infusion tagelang nicht zur Arbeit gehen. Es war deprimierend“, erinnert sie sich. Ihre Ärzte rieten ihr, einen Antrag auf Arbeitsunfähigkeit zu stellen, überwiesen sie an die Nationalen Gesundheitsinstitute für Gentests und erwogen eine mögliche Stammzellentransplantation. Laurel war stark und sagte sich: „Du musst positiv bleiben und dich für ein Leben mit der Krankheit entscheiden, oder alles tun, um gesund zu sein.“ Sie entschied sich, ihr Leben wieder in die eigene Hand zu nehmen.

Die Herausforderung des Lebens annehmen

Es dauerte zwar etwas, bis es Laurel wieder besser ging, aber sie war entschlossen, nicht aufzugeben. Inzwischen bekommt sie subkutane zu verabreichende Immunglobuline (SCIG), welche sie sich sowohl zu Hause als auch unterwegs selbständig verabreicht. „SCIG hat mein Leben verändert“, sagt sie. „Ich habe keine systemischen Nebenwirkungen und ich brauche keine Steroide und i.v. Flüssigkeiten vor/nach den Infusionen, um die Nebenwirkungen abzuschwächen. Nebenwirkungen habe ich nur noch sehr selten. Endlich kann ich die Infusionen in mein Leben und meinen Zeitplan einbauen, anstatt mein Leben rund um die geplanten Infusionen zu gestalten.“

Sie fühlt sich gestärkt und zufrieden, wenn sie in Gesprächen mit Patienten Geschichten darüber hört, wie Ärzte helfen konnten. Ihre positive Einstellung hat ihr geholfen, eine sinnstiftende berufliche Laufbahn einzuschlagen, und gute Beziehungen zu ihrer Familie und all ihren Freunden und Kollegen über viele schwierige Jahre der Krankheit hinweg aufrechtzuerhalten.

Bevor sie ihren Koffer schließt, bleibt sie für einen kurzen Moment auf der Bettkante sitzen und sagt sich: „Ich lasse nicht zu, dass PID mir mein Leben stiehlt. Ich bin nicht meine Diagnose. Ich fliege durch das Land, um meinen PID-Leuten zu helfen. Ich mache das Beste aus all meinen Herausforderungen und Erfahrungen. Nicht jammern, Laurel!“

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Immunologie